متلازمة إيلرز دانلوس (الجلد المطاطي) ليست فقط لمن تناول فاكهة المطاط!
تتميز شخصية لوفي في انمي وان بيس أنه يمتلك جلدا مطاطيا غريبا، حيث يستطيع طلق لكمة من بعيد لتصل إلى صاحبها وكأنها كرة وتعود بعدها لما كانت عليه دون تغير في شكلها أو طولها، في سيناربو الأنمي البطل لوفي كان قد تناول فاكهة المطاط عندما كان صغيرا لذلك يمتلك هذا النوع من الجلود الغريبة.
لكن ماذا لو أخبرتك أن هناك متلازمة حقيقية، يصير الجلد فيها مطاطيا بشكل غريب.
متلازمة ايلرز دانلوس، هي اضطراب وراثي جيني يمس النسيج الضام ويظهر في جلد جدّ مطاطي، فرط حركة المفاصل، هشاشة في الأوعية الدموية وغيرها.
لكن ماذا يعني أنه اضطراب وراثي؟ وكيف يتم تشخيص المريض به؟ وهل يؤثر على حياته؟
سبب التسمية:
سمية المتلازمة نسبة إلى مكتشفين اثنين، حيث أوّل من قام بوصفه هو طبيب الجلد الدنماركي إدفارد إيلرز سنة 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس بشرح أسباب المرض سنة 1908، وهكذا حصلت المتلازمة على اسمي هذين العالمين معا.
ماهي متلازمة ايلرز دانلوس:
هي طفرات جينية تؤثر على تشكل ووظيفة مجموعة مختلفة من الكولاجين في العديد من الأعضاء التي تحوي على مركب الكولاجين، وهو بروتين داعم للجلد والأوعية الدموية وغيرها من الأعضاء والأنسجة، مما يجعله من أخطر الأمراض ما إذا أصاب نسيجا دقيقا كالأوعية الدموية. لذلك التعرف على أي نوع من المتلازمة يساعد في ضبط الاستراتيجية العلاجية.
في سنة 2017 تم تقسيم متلازمة ايلرز دانلوس إلى 13 نوع بينما كانت تقسم إلى 6 أنواع فقط قبل ذلك، حيث ان هذا التقسيم ناجم عن سبب كل نوع والعضو المستهدف بهذه الطفرة في كل واحد منها.
أنواع وأعراض متلازمة إيلرز دانلوس:
- فرط الحركة لمتلازمة إيلرز دانلوس: وهو الأعلى نسبة والأكثر شيوعا حيث يعاني المريض من فرط عام في حركة المفاصل، ألم مزمن وعدم استقرار في استقامة الأعضاء. أسبابها لازالت غير معروف.
- متلازمة إيلرز دانلوس الكلاسيكية: مطاطية وهشاشة الجلد، ضمور في الندوب الخارجية وغيرها.
- متلازمة إيلرز دانلوس للأوعية الدموية: هشاشة في الأوعية تصل إلى حدّ التمزق والتقطع مؤديا إلى هشاشة للعضو، استرواح صدري وغيرها
- متلازمة إيلرز دانلوس للثة: إلتهاب في اللثة، فقدان الأسنان وغيرها.
- متلازمة إيلرز دانلوس تقوس في العمود الفقري Kyphoscoliotic: تقوس خلفي وجانبي في العمود الفقري بالإضافة الى ارتخاء في العضلات وغيرها.
- متلازمة إيلرز دانلوس خلل في النسيج الفقاري: يعاني مريض هذا النوع من قصر القامة وتأخر في النمو، ارتخاء في العضلات وفرط حركة المفاصل. كما للمريض شكل رأس مميّز تسمى بالقحفية الوجهية.
- متلازمة القرنية الهشّة: يعاني مريض هذا النوع من قرنية رقيقة، هشّة وعرضة للتمزق.
- متلازمة إيلرز دانلوس الورك المخلوع: يعاني مريض هذا النوع من خلع خلقي للوركين، فرط حركة المفاصل العام وغيرها.
- متلازمة إيلرز دانلوس تقلصات عضلية: تقلصات خلقية متعددة ذات خصائص مميزة والوجه القحفي.
- متلازمة إيلرز دانلوس المثل كلاسيكية: يتميّز جلد مرضى هذا النوع بملمس مخملي، مطاطية جلدية عالية بالإضافة إلى كدمات شديدة وغيرها.
- متلازمة إيلرز دانلوس Dermatosparaxis: يعاني مرضى هذا النوع من هشاشة شديدة في الجلد بالإضافة إلى كدمات شديدة.
- متلازمة إيلرز دانلوس للنسيج العضلي: يعاني مرضى هذا النوع من ضعف في العضلات في فترة الرضاعة والطفولة، كما يعانون من تقلصات في المفاصل القريبة وحركة مفرطة للمفاصل البعيدة.
- متلازمة إيلرز دانلوس قلبية وصمّامية: ويعدّ الأخطر لأن مرضى هذا النوع يعانون من مشاكل حادة في صمامات القلب بالإضافة إلى مطاطية الجلد وفرط حركة المفاصل.
أسباب متلازمة إيلرز دانلوس
في معظم الحالات، يرث المريض الطفرة الجينية من أحد ابويه، لذلك ففي الغالب يكون الأمر ظاهرا عند الولادة، ولكن يمكن لهذه الطفرة أن تظهر بطفرة جينية تلقائية فتظهر في أي عمر.
هل متلازمة إيلرز دانلوس متلازمة نادرة؟
نعم تُعد متلازمة نادرة، حيث يعاني من هذا الاضطراب ما بين شخص من أصل خمسة آلاف 5.000 شخص إلى شخص من أصل 100.000 مئة ألف شخص، إلا أنها متغيرة حسب نوع المتلازمة من الأنواع الثلاثة عشر المذكورة في الأعلى، ورغم ذلك فحدّة المرض وخطورته قائمة على الأعراض والأنسجة المُصابة.
كيف يتم تشخيص هذا الاضطراب الجيني؟
يستعمل الأطباء سلسلة من الاختبارات للتأكد، بينما أوّل العلامات قد تكون ظاهرة بالملاحظة السريرية، اما الاختبارات المُستعملة فهي كالتالي:
- تقييم الحركية وتصنيفها
- الاختبار الجيني بأخذ عينة من الدم وتحليلها
- خزعة من الجلد للتأكد من وظيفة الكولاجين على مستواها
- تخطيط صدى القلب لتقييم عمل القلب وأنسجته، ومراقبة أي تشوهات
مضاعفات متلازمة إيلرز دانلوس
تختلف المضاعفات حسب النوع والأنسجة المصابة، حيث:
- قد تؤدي هشاشة الأوعية إلى تمزقها، وقد يحدث هذا ضررا وخيما بالنظام الشرياني، بالإضافة إلى تسببه في خلل في عمل صمامات القلب، وإعاقتها عن عملها، ما يجعل قلب المصاب يدخل في حالة فشل في إيصال الدم إلى باقي الأعضاء.
- قد يصاب مريض هذه المتلازمة بعسر في التنفس المفاجئ ما يجعله عرضة لاسترواح صدري وأيضا قد يعاني من اضطراب التنفس أثناء النوم والتي تسمى بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
- بطء التئام الجروح والندبات، مما يحدث صعوبة في شفائها وظهور ندوب بارزة.
- التهاب المفاصل المبكر.
- خلع المفاصل بسبب الحركة غير المنتظمة.
علاج متلازمة إيلرز دانلوس
تعتمد الخطّة العلاجية على تحديد نوع المتلازمة بشكل دقيق، وعلى الرغم من أنه ليس هناك علاج نهائي لهذه المتلازمة إلا أن الخطة العلاجية تعمل على تخفيف الآلام وضبط تطوّر المرض، وإعداد المريض لفهم مرضه والعيش وفقا لما يتناسب مع حالته.
قد يحصل المريض على بعض هذه العلاجات، وفق ما يتناسب مع أعراضه:
- العلاج الفيزيائي لإعادة تأهيل المفاصل والعضلات.
- العمليات الجراحية لإرجاع المفاصل إلى مكانها الصحيح، او إصلاح المفاصل المصابة بأضرار بليغة.
- أدوية تخفيف الألم.
الوقاية
لأنه مرض جيني، لا يمكن الوقاية منه، إلا أنه يمكن التنبؤ ومعرفة ما إذا كان أي شخص يحمل الجينات ويمكن توريثها.
كما يمكن الوقاية من تطوّره، وذلك من خلال:
- تجنب الرياضات الخطيرة التي تستلزم احتكاكات.
- تجنب زيادة الوزن.
- استعمال واقي الشمس لحماية الجلد.
- تجنب استعمال الصابون الذي يحوي على مزيج كيماوي غير معروف خشية تهييج أي حساسية جلدية.
- استعمال أجهزة تساعد على تخفيف الضغط على المفاصل.
لا تعتقد أن مطاطية الجلد والحركة الغريبة للمفاصل هي حكرا على متلازمة إيلرز دانلوس، بل في الحقيقة هناك متلازمتين آخرين لهما أعراض مشابهة وهما متلازمة مارفان ومتلازمة وليامز.
وهما متلازمات سنتعرف عليهم في مقالات قادمة، كما سنحدد وجه التشابه بينهما وبين متلازمة إيلرز دانلوس.
المصادر:
فريق تحرير موقع مجتمع إيلرز دانلوس. ما هي متلازمة إيلرز دانلوس. المعرف الرقمي.
تايلور ميكلوفيك، فينيسا سي سياج. كتاب متلازمة إيلرز دانلوس. دار نشر ستايت بيرلز 2023. المعرف الرقمي
مدونة شروق بن مبارك 
أضف تعليق